Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
AP1S3 ile ilişkili özellikler
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Human Phenotype Ontology, AP1S3 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High ESR | Her zaman |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sık (%30–79) |
| Fever | Sık (%30–79) |
| High liver enzymes | Bazen (%5–29) |
| Low albumin | Bazen (%5–29) |
| Low blood calcium levels | Bazen (%5–29) |
| Low blood sodium levels | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pimple | Her zaman |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Çok sık (%80–99) |
| Palmoplantar pustulosis | Bazen (%5–29) |
| Infection in blood stream | Seyrek (%1–4) |
| Psoriasiform dermatitis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Erythematous plaque | Her zaman |
| Abnormality of the nail | Çok sık (%80–99) |
| Poor nail formation | Kaydedilmedi |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Joint pain | Her zaman |
| Pain | Çok sık (%80–99) |
| Fatigue | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated white blood count | Sık (%30–79) |
| Decreased blood lymphocyte number | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Geographic tongue | Sık (%30–79) |
| Inflammation of the lips | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Overweight | Sık (%30–79) |
| Obesity | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cardiac failure | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Uveitis | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthritis | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AP1S3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde