Rasgos

Rasgos asociados a AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a AP1S3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High ESR	Siempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frecuente (30–79 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Low albumin	A veces (5–29 %)
Low blood calcium levels	A veces (5–29 %)
Low blood sodium levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pimple	Siempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muy frecuente (80–99 %)
Palmoplantar pustulosis	A veces (5–29 %)
Infection in blood stream	Raro (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Erythematous plaque	Siempre
Abnormality of the nail	Muy frecuente (80–99 %)
Poor nail formation	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Siempre
Pain	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Geographic tongue	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the lips	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Overweight	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid accumulation in lower limbs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uveitis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AP1S3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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