Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AP1S3 susiję požymiai

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su AP1S3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High ESRVisada
Elevated circulating C-reactive protein concentrationDažnai (30–79%)
FeverDažnai (30–79%)
High liver enzymesKartais (5–29%)
Low albuminKartais (5–29%)
Low blood calcium levelsKartais (5–29%)
Low blood sodium levelsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PimpleVisada
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseLabai dažnai (80–99%)
Palmoplantar pustulosisKartais (5–29%)
Infection in blood streamRetai (1–4 %)
Psoriasiform dermatitisNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Erythematous plaqueVisada
Abnormality of the nailLabai dažnai (80–99%)
Poor nail formationNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painVisada
PainLabai dažnai (80–99%)
FatigueDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood countDažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Geographic tongueDažnai (30–79%)
Inflammation of the lipsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OverweightDažnai (30–79%)
ObesityKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid accumulation in lower limbsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
UveitisRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Renal failureKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ArthritisDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AP1S3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test