Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga AP1S3 seotud tunnused

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AP1S3 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High ESRAlati
Elevated circulating C-reactive protein concentrationSageli (30–79%)
FeverSageli (30–79%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Low albuminMõnikord (5–29%)
Low blood calcium levelsMõnikord (5–29%)
Low blood sodium levelsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PimpleAlati
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseVäga sageli (80–99%)
Palmoplantar pustulosisMõnikord (5–29%)
Infection in blood streamHarva (1–4%)
Psoriasiform dermatitisPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Erythematous plaqueAlati
Abnormality of the nailVäga sageli (80–99%)
Poor nail formationPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint painAlati
PainVäga sageli (80–99%)
FatigueSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood countSageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Geographic tongueSageli (30–79%)
Inflammation of the lipsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OverweightSageli (30–79%)
ObesityMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid accumulation in lower limbsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
UveitisHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal failureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ArthritisSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AP1S3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test