Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan AP1S3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High ESRAltijd
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVaak (30–79%)
FeverVaak (30–79%)
High liver enzymesSoms (5–29%)
Low albuminSoms (5–29%)
Low blood calcium levelsSoms (5–29%)
Low blood sodium levelsSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PimpleAltijd
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseHeel vaak (80–99%)
Palmoplantar pustulosisSoms (5–29%)
Infection in blood streamZelden (1–4%)
Psoriasiform dermatitisNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Erythematous plaqueAltijd
Abnormality of the nailHeel vaak (80–99%)
Poor nail formationNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painAltijd
PainHeel vaak (80–99%)
FatigueVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated white blood countVaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Geographic tongueVaak (30–79%)
Inflammation of the lipsVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OverweightVaak (30–79%)
ObesitySoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fluid accumulation in lower limbsSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
UveitisZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Renal failureSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AP1S3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen