Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til AP1S3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High ESR	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Low albumin	Noen ganger (5–29 %)
Low blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sodium levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pimple	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Palmoplantar pustulosis	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Sjelden (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Erythematous plaque	Alltid
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Alltid
Pain	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Geographic tongue	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Overweight	Ofte (30–79 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid accumulation in lower limbs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uveitis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AP1S3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test