Egenskaper

Egenskaper kopplade till AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till AP1S3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High ESR	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)
Low blood calcium levels	Ibland (5–29 %)
Low blood sodium levels	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pimple	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mycket ofta (80–99 %)
Palmoplantar pustulosis	Ibland (5–29 %)
Infection in blood stream	Sällan (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Erythematous plaque	Alltid
Abnormality of the nail	Mycket ofta (80–99 %)
Poor nail formation	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Alltid
Pain	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Geographic tongue	Ofta (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Overweight	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac failure	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Uveitis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Renal failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AP1S3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test