Cechy

Cechy powiązane z AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Human Phenotype Ontology łączy z AP1S3 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High ESR	Zawsze
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Low blood sodium levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pimple	Zawsze
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Bardzo często (80–99%)
Palmoplantar pustulosis	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Erythematous plaque	Zawsze
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Poor nail formation	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Zawsze
Pain	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Geographic tongue	Często (30–79%)
Inflammation of the lips	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Overweight	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Uveitis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AP1S3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test