Merkmale

Mit AP1S3 verknüpfte Merkmale

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit AP1S3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High ESR	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood sodium levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pimple	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Palmoplantar pustulosis	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythematous plaque	Immer
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Poor nail formation	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Immer
Pain	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Geographic tongue	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the lips	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overweight	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AP1S3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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