Displasia renale-epatica-pancreatica 2
Questa condizione è causata da alterazioni di NEK8, che produce una proteina presente nelle ciglia primarie. Le forme gravi derivano da alterazioni in entrambe le copie del gene (autosomica recessiva), mentre alcune alterazioni in una sola copia causano una malattia renale cistica con modalità autosomica dominante.
Segni e sintomi
Nella forma recessiva grave si osservano reni ingranditi con cisti e malformati, nonché coinvolgimento epatico, e molte gravidanze o neonati colpiti non sopravvivono. Possono verificarsi anche situs inversus e problemi cardiaci. Le forme più lievi causano nefronoftisi o malattia renale cistica, che si manifestano per lo più nel periodo neonatale.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione dipende dalla gravità e comprende il monitoraggio della funzione renale, il trattamento dell'insufficienza renale con dialisi o trapianto e la valutazione del fegato. Si consiglia una consulenza genetica, poiché si verificano sia l'ereditarietà recessiva sia quella dominante; l'esame dei genitori chiarisce il rischio di ricorrenza, e si può discutere il test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
