Autosomica recessiva · Molto rara; sono state segnalate poche famiglie.
Causata da alterazioni a perdita di funzione in entrambe le copie di KCNJ16, che codifica la subunità Kir5.1 del canale del potassio presente nei tubuli renali. Di norma ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Bassi livelli di potassio nel sangue con perdita di sali e un equilibrio acido-base alterato, che può essere sia troppo acido sia troppo alcalino. Molte persone presentano anche ipoacusia neurosensoriale. I sintomi possono includere debolezza muscolare, a volte tanto grave da causare paralisi.
Cosa cambia con una diagnosi
Integratori di potassio e correzione dell'equilibrio acido-base, sotto la guida di un nefrologo, con controlli periodici del sangue e valutazione dell'udito. La consulenza genetica e il test di portatore nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
