Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p15
Współrzędne
Chromosom 2: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 49,7 kb
Białko
508 aminokwasów
Znany również jako
UGPP1, SVUGP2
Poprzednie symbole
UGP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000337130.10NM_006759.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu UGP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie UGP2. UGP2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 63 366 728 do 64 366 727.Chromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP: 63 119 559–63 827 843, nić ujemnejWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, nić dodatniejMDH1UGP2: 63 841 896–63 891 560, nić dodatniejUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, nić ujemnejVPS54PELI1: 64 092 543–64 144 473, nić ujemnejPELI1Schemat UGP2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 63 841 896–63 842 204, 309 zasadEkson 2: 63 856 306–63 856 433, 128 zasadEkson 3: 63 857 829–63 857 936, 108 zasadEkson 4: 63 882 466–63 882 651, 186 zasadEkson 5: 63 883 960–63 884 093, 134 zasadEkson 6: 63 885 589–63 885 886, 298 zasadEkson 7: 63 886 341–63 886 538, 198 zasadEkson 8: 63 887 402–63 887 644, 243 zasadEkson 9: 63 890 081–63 890 185, 105 zasadEkson 10: 63 891 120–63 891 560, 441 zasad12468105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 49,7 kb genu; 1527 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje UGP2

    1

    pozycja w UGP2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,7 kb genu UGP2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem UGP2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UGP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ugp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test