Cechy

Cechy powiązane z TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Human Phenotype Ontology łączy z TSEN15 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Cerebellar cyst	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Appendicular spasticity	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Sloping forehead	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)
Upper limb hypertonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TSEN15 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test