Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
The Human Phenotype Ontology links 44 traits to SLC39A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Często (30–79%) |
| Absent palm lines | Często (30–79%) |
| Broad femoral neck | Często (30–79%) |
| Dislocated radial head | Często (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | Często (30–79%) |
| Flat end part of innermost thighbone | Często (30–79%) |
| Short neck of thighbone | Często (30–79%) |
| Tapered finger | Często (30–79%) |
| Thenar muscle atrophy | Często (30–79%) |
| Dropped arches | Nie odnotowano |
| Joint contracture of the hand | Nie odnotowano |
| Permanent flexion of the finger | Nie odnotowano |
| Short finger bones | Nie odnotowano |
| Shortened long bone of hand | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Webbed neck | Zawsze |
| Bifid uvula | Często (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Bad bite | Nie odnotowano |
| Delayed eruption of teeth | Nie odnotowano |
| Failure of development of between one and six teeth | Nie odnotowano |
| Frontal bossing | Nie odnotowano |
| High palate | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Bardzo często (80–99%) |
| Flat end part of bone | Często (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Czasami (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Nie odnotowano |
| Irregular vertebral endplates | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Blue outer white part of eyeball | Bardzo często (80–99%) |
| Bulging eye | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Bardzo często (80–99%) |
| Thin skin | Bardzo często (80–99%) |
| Cigarette-paper scars | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
| Moderate short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Motor delay | Często (30–79%) |
| Waddling gait | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent veins | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni