Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.2
Współrzędne
Chromosom 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 76,9 kb
Białko
640 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10466, RIB72, POC9
Poprzednie symbole
EJM1, EJM
Transkrypt MANE Select
ENST00000371068.11NM_018100.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EFHC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EFHC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie EFHC1. EFHC1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 51 958 770 do 52 958 769.Chromosom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, nić ujemnejPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, nić dodatniejIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, nić ujemnejIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, nić ujemnejMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, nić dodatniejPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, nić dodatniejEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, nić ujemnejTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, nić dodatniejTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, nić ujemnejGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, nić ujemnejGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, nić ujemnejGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, nić ujemnejGSTA3Schemat EFHC1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 52 420 342–52 420 473, 132 zasadEkson 2: 52 423 946–52 424 167, 222 zasadEkson 3: 52 438 304–52 438 591, 288 zasadEkson 4: 52 452 688–52 452 837, 150 zasadEkson 5: 52 454 095–52 454 287, 193 zasadEkson 6: 52 464 895–52 465 115, 221 zasadEkson 7: 52 469 333–52 469 473, 141 zasadEkson 8: 52 479 037–52 479 250, 214 zasadEkson 9: 52 479 640–52 479 787, 148 zasadEkson 10: 52 490 140–52 490 350, 211 zasadEkson 11: 52 492 270–52 497 198, 4929 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 76,9 kb genu; 1923 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EFHC1

1

pozycja w EFHC1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,9 kb genu EFHC1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFHC1: EF-hand domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFHC1: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/efhc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test