Cecha

High blood isoleucine concentration

Nazwa kliniczna: Hyperisoleucinemia

The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010913

Znana także jako: Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
Układ organizmu: Laboratory abnormality

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

5 genów powiązanych z High blood isoleucine concentration

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje High blood isoleucine concentration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta	Zawsze	W 1 chorobie
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2	Zawsze	W 1 chorobie
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Zawsze	W 1 chorobie
PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K	Zawsze	W 1 chorobie
DLDdihydrolipoamide dehydrogenase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal circulating isoleucine concentration

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.