Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIF12

kinesin family member 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q32
Współrzędne
Chromosom 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 7,7 kb
Białko
651 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinna śródwątrobowa cholestaza

    • Autosomalne recesywne

      Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KIF12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie KIF12. KIF12 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 113 595 465 do 114 595 464.Chromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, nić dodatniejRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, nić dodatniejZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, nić ujemnejAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, nić ujemnejKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, nić dodatniejCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, nić dodatniejORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, nić dodatniejORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, nić ujemnejAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, nić ujemnejWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, nić dodatniejATP6V1G1Schemat KIF12: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 114 091 638–114 092 000, 363 zasadEkson 18: 114 092 333–114 092 451, 119 zasadEkson 17: 114 092 542–114 092 642, 101 zasadEkson 16: 114 093 229–114 093 333, 105 zasadEkson 15: 114 093 407–114 093 497, 91 zasadEkson 14: 114 093 886–114 093 972, 87 zasadEkson 13: 114 094 181–114 094 271, 91 zasadEkson 12: 114 094 353–114 094 455, 103 zasadEkson 11: 114 095 023–114 095 127, 105 zasadEkson 10: 114 095 214–114 095 332, 119 zasadEkson 9: 114 096 051–114 096 207, 157 zasadEkson 8: 114 096 387–114 096 478, 92 zasadEkson 7: 114 097 301–114 097 436, 136 zasadEkson 6: 114 097 607–114 097 741, 135 zasadEkson 5: 114 098 115–114 098 190, 76 zasadEkson 4: 114 098 302–114 098 429, 128 zasadEkson 3: 114 098 935–114 099 013, 79 zasadEkson 2: 114 099 104–114 099 169, 66 zasadEkson 1: 114 099 251–114 099 292, 42 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 7,7 kb genu; 1956 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIF12

8

pozycje w KIF12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu KIF12, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF12: kinesin family member 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF12: kinesin family member 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test