Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

USP53

ubiquitin specific peptidase 53

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q26
Współrzędne
Chromosom 4: 119 212 713–119 295 518 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 82,8 kb
Białko
1073 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA1350
Transkrypt MANE Select
ENST00000692078.1NM_001371395.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinna śródwątrobowa cholestaza

    • Autosomalne recesywne

      Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu USP53

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie USP53. USP53 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 118 754 116 do 119 754 115.Chromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSEC24D: 118 722 572–118 838 683, nić ujemnejSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, nić dodatniejSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, nić dodatniejMYOZ2USP53: 119 212 713–119 295 518, nić dodatniejUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, nić ujemnejARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, nić ujemnejFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, nić ujemnejPDE5ASchemat USP53: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 119 212 713–119 212 873, 161 zasadEkson 2: 119 214 070–119 214 222, 153 zasadEkson 3: 119 217 550–119 217 673, 124 zasadEkson 4: 119 235 290–119 235 411, 122 zasadEkson 5: 119 239 218–119 239 903, 686 zasadEkson 6: 119 245 337–119 245 429, 93 zasadEkson 7: 119 248 748–119 248 882, 135 zasadEkson 8: 119 256 246–119 256 359, 114 zasadEkson 9: 119 256 441–119 256 523, 83 zasadEkson 10: 119 259 820–119 259 925, 106 zasadEkson 11: 119 260 507–119 260 653, 147 zasadEkson 12: 119 261 715–119 261 864, 150 zasadEkson 13: 119 267 320–119 267 482, 163 zasadEkson 14: 119 268 268–119 268 420, 153 zasadEkson 15: 119 269 691–119 269 837, 147 zasadEkson 16: 119 271 296–119 272 034, 739 zasadEkson 17: 119 273 632–119 273 708, 77 zasadEkson 18: 119 291 165–119 291 261, 97 zasadEkson 19: 119 292 338–119 295 518, 3181 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 82,8 kb genu; 3222 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje USP53

32

pozycje w USP53, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82,8 kb genu USP53, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem USP53

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać USP53. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USP53: ubiquitin specific peptidase 53. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/usp53

Vancouver

Dante Labs. Gen USP53: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/usp53

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test