Egenskap

Upper limb phocomelia

Missing or malformed long bones of the upper limbs with the distal parts (the hands) connected to the variably shortened or even absent upper extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the whole limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).

HPO HP:0009813

Kroppssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Upper limb phocomelia, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

2 gener knyttet til Upper limb phocomelia

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Upper limb phocomelia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
LMBR1limb development membrane protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TBX5T-box transcription factor 5	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Absent/small bones of the upper limbs Phocomelia

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.