Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 15,4 kb
Protein
269 aminosyrer
Også kjent som
ELA2A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359621.5NM_033440.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CELA2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CELA2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CELA2A står. CELA2A og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 14 964 412 til 15 964 411.Kromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, fremover-strengKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, fremover-strengTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, fremover-strengFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, fremover-strengEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, fremover-strengCTRCCELA2A: 15 456 732–15 472 091, fremover-strengCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, fremover-strengCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, bakover-strengCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fremover-strengDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakover-strengAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fremover-strengDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fremover-strengRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, fremover-strengPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fremover-strengSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fremover-strengTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fremover-strengFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakover-strengUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, fremover-strengSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakover-strengZBTB17Diagram av CELA2A: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 15 456 732–15 456 793, 62 baserEkson 2: 15 457 086–15 457 174, 89 baserEkson 3: 15 461 561–15 461 658, 98 baserEkson 4: 15 462 733–15 462 861, 129 baserEkson 5: 15 463 386–15 463 522, 137 baserEkson 6: 15 465 999–15 466 144, 146 baserEkson 7: 15 467 386–15 467 538, 153 baserEkson 8: 15 471 990–15 472 091, 102 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 15,4 kb, og 810 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CELA2A

2

posisjoner i CELA2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,4 kb av CELA2A, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CELA2A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CELA2A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CELA2A-genet: chymotrypsin like elastase 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A-genet: chymotrypsin like elastase 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cela2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test