Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9 234 774–9 271 337 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 36,6 kb
Protein
791 aminosyrer
Også kjent som
H6PDH
Tidligere symboler
GDH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377403.7NM_004285.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser H6PD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er H6PD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der H6PD står. H6PD og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 8 753 056 til 9 753 055.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE: 8 352 397–8 848 921, bakover-strengREREENO1: 8 854 043–8 879 308, bakover-strengENO1CA6: 8 945 867–8 975 092, fremover-strengCA6SLC2A7: 9 002 973–9 026 423, bakover-strengSLC2A7SLC2A5: 9 035 106–9 088 478, bakover-strengSLC2A5GPR157: 9 100 305–9 129 200, bakover-strengGPR157H6PD: 9 234 774–9 271 337, fremover-strengH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, fremover-strengSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, fremover-strengSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, fremover-strengTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, fremover-strengPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, bakover-strengCLSTN1Diagram av H6PD: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 234 774–9 235 066, 293 baserEkson 2: 9 244 925–9 245 561, 637 baserEkson 3: 9 246 966–9 247 083, 118 baserEkson 4: 9 262 059–9 262 328, 270 baserEkson 5: 9 263 509–9 271 337, 7 829 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 36,6 kb, og 2 376 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test H6PD

3

posisjoner i H6PD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,6 kb av H6PD, inkludert introner, og ikke bare de 9,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). H6PD-genet: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. H6PD-genet: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/h6pd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test