Egenskap
Hyperphenylalaninemia
The concentration of L-phenylalanine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammendrag
- Også kalt
- Elevated phenylalanine concentration, Elevated phenylalanine level, Elevated phenylalanine level in blood, Increased phenylalanine concentration, Increased phenylalanine level, Increased phenylalanine level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hyperphenylalaninemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test5 gener knyttet til Hyperphenylalaninemia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hyperphenylalaninemia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker