Egenskap

High blood isoleucine concentration

Klinisk navn: Hyperisoleucinemia

The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010913

Også kalt: Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
Kroppssystem: Laboratory abnormality

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

5 gener knyttet til High blood isoleucine concentration

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der High blood isoleucine concentration forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta	Alltid	I 1 tilstand
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2	Alltid	I 1 tilstand
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Alltid	I 1 tilstand
PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K	Alltid	I 1 tilstand
DLDdihydrolipoamide dehydrogenase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal circulating isoleucine concentration

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.