Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LIPH

lipase H

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.2
Koordinater
Kromosom 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 46,3 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kjent som
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LIPH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der LIPH står. LIPH og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 185 029 425 til 186 029 424.Kromosom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, fremover-strengVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, bakover-strengC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, bakover-strengEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, fremover-strengMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, bakover-strengTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, bakover-strengLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, fremover-strengSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, bakover-strengIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, bakover-strengTRA2BDiagram av LIPH: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 185 506 262–185 508 877, 2 616 baserEkson 9: 185 511 524–185 511 697, 174 baserEkson 8: 185 514 410–185 514 521, 112 baserEkson 7: 185 517 067–185 517 162, 96 baserEkson 6: 185 519 142–185 519 309, 168 baserEkson 5: 185 524 071–185 524 160, 90 baserEkson 4: 185 527 484–185 527 585, 102 baserEkson 3: 185 533 571–185 533 679, 109 baserEkson 2: 185 534 765–185 535 132, 368 baserEkson 1: 185 552 423–185 552 588, 166 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 46,3 kb, og 1 356 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LIPH

7

posisjoner i LIPH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,3 kb av LIPH, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPH-genet: lipase H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH-genet: lipase H [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/liph

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test