Gen
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122026↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6144↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q12.2
- Koordinater
- Kromosom 13: 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 5 kb
- Protein
- 160 aminosyrer
- Også kjent som
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RPL21 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix
- Arvelig hypotrichose
Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RPL21 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 5 kb, og 483 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- APCDD1APC down-regulated 1Deler 1 tilstand
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Deler 1 tilstand
- CDH3cadherin 3Deler 1 tilstand
- CDSNcorneodesmosinDeler 1 tilstand
- DSG4desmoglein 4Deler 1 tilstand
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorDeler 1 tilstand
- LIPHlipase HDeler 1 tilstand
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Deler 1 tilstand
- LSSlanosterol synthaseDeler 1 tilstand
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RPL21
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPL21 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RPL21-genet: ribosomal protein L21. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl21
Dante Labs. RPL21-genet: ribosomal protein L21 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl21
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker