Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til B2M

beta-2-microglobulin

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til B2M, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amyloidosis of peripheral nerves	Alltid
Cardiac amyloidosis	Alltid
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Alltid
Decreased protein levels in blood	Alltid
Hepatic amyloidosis	Alltid
Low albumin	Alltid
Renal amyloidosis	Ofte (30–79 %)
Cutaneous amyloidosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hip joint pain	Noen ganger (5–29 %)
Knee pain	Noen ganger (5–29 %)
Multiple bony cystic lesions	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)
Wrist pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Peripheral nerve disease	Alltid
Constrictive median neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Noen ganger (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in blood pressure upon standing up	Alltid
Abnormal vascular morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cardiovascular calcification	Noen ganger (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Chronic diarrhea	Alltid
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal perforation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Alltid
Lung abscess	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the salivary glands	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registrert
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alltid
Organizing pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgG concentration	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Shoulder pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til B2M og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test