Gen

ADAMTS19

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19

Cytogenetische locatie: 5q23.3
Coördinaten: Chromosoom 5: 129.460.298–129.738.683 (GRCh38)
Exons: 23 exons over 278,4 kb
Eiwit: 1.213 aminozuren
MANE Select-transcript: ENST00000274487.9NM_133638.6
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees ADAMTS19 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ADAMTS19 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ADAMTS19

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 278,4 kb van het gen; 3.642 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ADAMTS19

posities in ADAMTS19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 278,4 kb van ADAMTS19, inclusief intronen, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ADAMTS19

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADAMTS19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 6 kenmerken meer

Abnormality of the integument

Central cyanosis

Constitutional symptom

Chest pain

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADAMTS19-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adamts19

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS19-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adamts19

Eén test. Een leven lang antwoorden.