Variant
USH2A C620F
NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs758571672
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 24 oktober 2023
- Expertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
C620F is een missense-variant in USH2A: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor Usher Syndrome (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000549981 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 24 oktober 2023 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in USH2A
C620F ligt in exon 11 van de 72 in het MANE Select-transcript van USH2A, NM_206933.4.
Moleculaire details
| Gen | USH2A |
|---|---|
| Transcript | NM_206933.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr1:216289392 C>A |
| Positie (GRCh37) | chr1:216462734 C>A |
| dbSNP ID | rs758571672 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000549981 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 541096 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA1396372 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
USH2A C620F in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten C620F onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomaal recessief |
Andere varianten in USH2A
- A4740DPathogeen3 sterren van de 4
- c.5857+2T>CWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.8559-2A>GPathogeen3 sterren van de 4
- c.8682-9A>GPathogeen3 sterren van de 4
- c.12295-3T>APathogeen3 sterren van de 4
- C319YPathogeen3 sterren van de 4
- C694YWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C759FPathogeen3 sterren van de 4
- C1447Qfs*29Pathogeen3 sterren van de 4
- G1861SPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Dante Labs. USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken