Gen
PRSS1
serine protease 1
- HGNC 9475(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204983(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5644(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q34
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 142.749.472–142.753.072 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 3,6 kb
- Eiwit
- 247 aminozuren
- Eerdere symbolen
- TRY1
- MANE Select-transcript
- ENST00000311737.12NM_002769.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRSS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Pancreatitis
Ontsteking van de alvleesklier.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Pijnbehandeling; vervangende alvleesklierenzymen bij exocriene insufficiëntie; behandeling van diabetes; jaarlijkse EUS/MRCP-controles op alvleesklierkanker vanaf de leeftijd van 40 jaar; totale pancreatectomie met eilandjesautotransplantatie (TPIAT) in therapieresistente gevallen
Opbouw van PRSS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 3,6 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRSS1 leest
8
posities in PRSS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
8 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (8 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 3,6 kb van PRSS1, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRSS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRSS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRSS1-gen: serine protease 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prss1
Dante Labs. PRSS1-gen: serine protease 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prss1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken