Gen
CASP2
caspase 2
- HGNC 1503↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106144↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 835↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q34
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 143.288.351–143.307.696 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 19,3 kb
- Eiwit
- 452 aminozuren
- Ook bekend als
- ICH1, PPP1R57, MGC2181
- Eerdere symbolen
- NEDD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000310447.10NM_032982.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CASP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CASP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CASP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 19,3 kb van het gen; 1.359 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan CASP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CASP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Aggressive behavior
- Attention deficit
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CASP2-gen: caspase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/casp2
Dante Labs. CASP2-gen: caspase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/casp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken