Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CPA1

carboxypeptidase A1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q32.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 130.380.494–130.388.108 (GRCh38)
Exons
10 exons over 7,6 kb
Eiwit
419 aminozuren
Eerdere symbolen
CPA
MANE Select-transcript
ENST00000011292.8NM_001868.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Pancreatitis

    • Ontsteking van de alvleesklier.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Pijnbehandeling; vervangende alvleesklierenzymen bij exocriene insufficiëntie; behandeling van diabetes; jaarlijkse EUS/MRCP-controles op alvleesklierkanker vanaf de leeftijd van 40 jaar; totale pancreatectomie met eilandjesautotransplantatie (TPIAT) in therapieresistente gevallen

Opbouw van CPA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar CPA1 zich bevindt. CPA1 en 13 genen in de buurt op chromosoom 7, van 129.884.301 tot 130.884.300.Chromosoom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129.830.732–129.952.988, omgekeerde-strengUBE2HZC3HC1: 130.018.286–130.051.401, omgekeerde-strengZC3HC1KLHDC10: 130.070.534–130.135.720, voorwaartse-strengKLHDC10TMEM209: 130.164.713–130.207.770, omgekeerde-strengTMEM209SSMEM1: 130.206.344–130.219.343, voorwaartse-strengSSMEM1CPA2: 130.266.821–130.289.798, voorwaartse-strengCPA2CPA4: 130.293.118–130.324.180, voorwaartse-strengCPA4CPA5: 130.344.816–130.368.730, voorwaartse-strengCPA5CPA1: 130.380.494–130.388.108, voorwaartse-strengCPA1CEP41: 130.393.771–130.442.433, omgekeerde-strengCEP41MEST: 130.486.171–130.522.765, voorwaartse-strengMESTCOPG2: 130.505.553–130.668.755, omgekeerde-strengCOPG2TSGA13: 130.668.643–130.687.432, omgekeerde-strengTSGA13KLF14: 130.730.697–130.734.207, omgekeerde-strengKLF14Diagram van CPA1: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 130.380.494–130.380.585, 92 basenExon 2: 130.381.098–130.381.179, 82 basenExon 3: 130.381.630–130.381.863, 234 basenExon 4: 130.382.108–130.382.209, 102 basenExon 5: 130.383.391–130.383.492, 102 basenExon 6: 130.383.684–130.383.794, 111 basenExon 7: 130.384.536–130.384.626, 91 basenExon 8: 130.385.146–130.385.345, 200 basenExon 9: 130.385.839–130.385.923, 85 basenExon 10: 130.387.824–130.388.108, 285 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 7,6 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CPA1 leest

1

positie in CPA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,6 kb van CPA1, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CPA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CPA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CPA1-gen: carboxypeptidase A1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1-gen: carboxypeptidase A1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cpa1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen