Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hypermanganesemia

The concentration of manganese cation in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0032097

Samenvatting

Ook bekend als
Elevated manganese cation concentration, Elevated manganese cation level, Elevated manganese cation level in blood, Increased blood manganese concentration, Increased manganese cation concentration, Increased manganese cation level, Increased manganese cation level in blood
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

2 genen gekoppeld aan Hypermanganesemia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypermanganesemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SLC30A10solute carrier family 30 member 10AltijdIn 1 aandoening
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating manganese concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen