Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SEC61A1
SEC61 translocon subunit alpha 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan SEC61A1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Altijd |
| Decreased glomerular filtration rate | Altijd |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Altijd |
| Hyperechogenic kidneys | Altijd |
| Impaired renal concentrating ability | Altijd |
| Kidney damage | Altijd |
| Renal dysplasia | Altijd |
| Small kidneys | Altijd |
| Thickening of the tubular basement membrane | Altijd |
| Acute kidney injury | Soms (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Soms (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Altijd |
| Infection in blood stream | Altijd |
| Pneumonia | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Altijd |
| Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine | Heel vaak (80–99%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Vaak (30–79%) |
| Recurrent infections | Vaak (30–79%) |
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Soms (5–29%) |
| Recurrent bronchitis | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone marrow maturation arrest | Altijd |
| High blood monocyte number | Altijd |
| Increased plasmablast proportion | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Canker sore | Altijd |
| Inflamed gums | Altijd |
| Recurrent canker sores | Altijd |
| Recurrent gingivitis | Altijd |
| Recurrent sinus disease | Altijd |
| Receding chin | Soms (5–29%) |
| Triangular face | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased urinary uromodulin level | Altijd |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Altijd |
| Elevated creatinine | Altijd |
| High blood uric acid level | Altijd |
| Pleural empyema | Altijd |
| Increased blood urea nitrogen | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating potassium concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Altijd |
| Increased circulating IgG2 concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgG concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic vomiting | Altijd |
| Perianal abscess | Altijd |
| Chronic constipation | Soms (5–29%) |
| Frequent Giardia lamblia infestation | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small for gestational age | Altijd |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent inflammation of tonsils | Altijd |
| Raynaud phenomenon | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor wound healing | Altijd |
| Warts | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gout | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SEC61A1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken