Gen
SLC51B
SLC51 subunit beta
- HGNC 29956↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000186198↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 123264↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 65.045.387–65.053.397 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 8 kb
- Eiwit
- 128 aminozuren
- Ook bekend als
- OSTbeta, SLC51A1BP
- MANE Select-transcript
- ENST00000334287.3NM_178859.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC51B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC51B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SLC51B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 8 kb van het gen; 387 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SLC51B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC51B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Copper accumulation in liver
- Decreased circulating chenodeoxycholic acid concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC51B-gen: SLC51 subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc51b
Dante Labs. SLC51B-gen: SLC51 subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc51b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken