Gen
MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
- HGNC 16732(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000124370(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84693(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 71.109.687–71.130.229 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 20,5 kb
- Eiwit
- 176 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- GLOD2, MCE, MMCE
- MANE Select-transcript
- ENST00000244217.6NM_032601.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MCEE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie
- MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MCEE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 20,5 kb van het gen; 531 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MCEE leest
8
posities in MCEE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 20,5 kb van MCEE, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MCEE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCEE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MCEE-gen: methylmalonyl-CoA epimerase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mcee
Dante Labs. MCEE-gen: methylmalonyl-CoA epimerase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mcee
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken