Kenmerk
High blood isoleucine concentration
Klinische naam: Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan High blood isoleucine concentration
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood isoleucine concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Altijd | In 1 aandoening |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken