Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MCTS1

MCTS1 re-initiation and release factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq24
Coördinaten
Chromosoom X: 120.604.101–120.621.159 (GRCh38)
Exons
6 exons over 17,1 kb
Eiwit
181 aminozuren
Ook bekend als
MCT-1
MANE Select-transcript
ENST00000371317.10NM_014060.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van MCTS1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar MCTS1 zich bevindt. MCTS1 en 23 genen in de buurt op chromosoom X, van 120.112.630 tot 121.112.629.Chromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, omgekeerde-strengRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, voorwaartse-strengRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, voorwaartse-strengZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, omgekeerde-strengTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, voorwaartse-strengATP1B4LAMP2: 120.426.148–120.469.365, omgekeerde-strengLAMP2CUL4B: 120.505.920–120.604.074, omgekeerde-strengCUL4BMCTS1: 120.604.101–120.621.159, voorwaartse-strengMCTS1C1GALT1C1: 120.614.846–120.630.115, omgekeerde-strengC1GALT1C1CT47B1: 120.872.607–120.875.877, omgekeerde-strengCT47B1: 120.877.496–120.878.924, omgekeerde-strengCT47A12: 120.930.250–120.932.301, omgekeerde-strengCT47A12CT47A11: 120.933.840–120.937.158, omgekeerde-strengCT47A11CT47A10: 120.938.701–120.942.023, omgekeerde-strengCT47A10CT47A9: 120.943.561–120.946.883, omgekeerde-strengCT47A9CT47A8: 120.948.422–120.951.744, omgekeerde-strengCT47A7: 120.953.282–120.956.600, omgekeerde-strengCT47A6: 120.958.165–120.961.487, omgekeerde-strengCT47A5: 120.963.026–120.966.348, omgekeerde-strengCT47A4: 120.967.886–120.971.208, omgekeerde-strengCT47A3: 120.972.746–120.976.068, omgekeerde-strengCT47A2: 120.977.606–120.980.928, omgekeerde-strengCT47A1: 120.982.476–120.985.760, omgekeerde-strengGLUD2: 121.047.610–121.050.094, voorwaartse-strengGLUD2Diagram van MCTS1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 120.604.101–120.604.247, 147 basenExon 2: 120.605.407–120.605.559, 153 basenExon 3: 120.606.079–120.606.176, 98 basenExon 4: 120.608.225–120.608.358, 134 basenExon 5: 120.611.011–120.611.078, 68 basenExon 6: 120.612.183–120.621.159, 8.977 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 9,6 kb van de 17,1 kb van het gen; 546 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan MCTS1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCTS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MCTS1-gen: MCTS1 re-initiation and release factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mcts1

    Vancouver

    Dante Labs. MCTS1-gen: MCTS1 re-initiation and release factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mcts1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen