Abnormal shape of limb bone

4 genen gekoppeld aan Abnormal shape of limb bone

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of limb bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 genen
• Abnormal shape of shaft of long bone15 genen
• Abnormality of fingers or toes15 genen
• Cleft hand15 genen
• Acromicria13 genen
• Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 genen
• Abnormal shape of bones of the lower limbs3 genen
• Subperiosteal bone resorption3 genen
• Limb duplication1 gen
• Abnormal shape of bones of the upper limbs
• Abnormal shape of end part of limb bones

Bredere kenmerken

Waar dit vandaan komt

• De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.