Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 30,5 kb
Baltymas
827 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Ankstesni simboliai
RHBDL6, TOC
MANE Select transkriptas
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

  • Tilozė su stemplės vėžiu

    • Tilozė su stemplės vėžiu (RHBDF2)Autosominis dominantinis

      Delnų ir pėdų padų sustorėjimas nuo vaikystės ir labai padidėjusi stemplės plokščiųjų ląstelių karcinomos rizika suaugus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gairės rekomenduoja reguliariai atlikti endoskopinę stebėseną nuo ankstyvos suaugusiojo amžiaus, nes taip vėžį galima aptikti jam dar esant gydomam; taip pat rekomenduojama nerūkyti ir nevartoti alkoholio.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RHBDF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra RHBDF2. RHBDF2 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 75 986 160 iki 76 986 159.Chromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, tiesioginė grandinėTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, tiesioginė grandinėTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, tiesioginė grandinėCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, atvirkštinė grandinėEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, atvirkštinė grandinėSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, tiesioginė grandinėZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, tiesioginė grandinėGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, atvirkštinė grandinėEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, atvirkštinė grandinėFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, atvirkštinė grandinėRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, tiesioginė grandinėUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, atvirkštinė grandinėQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, atvirkštinė grandinėPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, tiesioginė grandinėSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, atvirkštinė grandinėUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, tiesioginė grandinėAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, atvirkštinė grandinėRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, atvirkštinė grandinėCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, tiesioginė grandinėPRCD: 76 563 710–76 569 724, atvirkštinė grandinėST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, atvirkštinė grandinėST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, atvirkštinė grandinėST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, atvirkštinė grandinėMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, atvirkštinė grandinėJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, tiesioginė grandinėMETTL23: 76 732 978–76 738 522, tiesioginė grandinėSRSF2: 76 734 115–76 737 919, atvirkštinė grandinėSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, tiesioginė grandinėMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, tiesioginė grandinėMGAT5BRHBDF2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 76 470 896–76 472 052, 1 157 baziųEksonas 18: 76 472 686–76 472 839, 154 baziųEksonas 17: 76 473 005–76 473 105, 101 bazėEksonas 16: 76 473 252–76 473 327, 76 baziųEksonas 15: 76 473 648–76 473 742, 95 baziųEksonas 14: 76 473 839–76 473 902, 64 baziųEksonas 13: 76 474 033–76 474 142, 110 baziųEksonas 12: 76 474 373–76 474 534, 162 baziųEksonas 11: 76 474 730–76 474 804, 75 baziųEksonas 10: 76 475 030–76 475 141, 112 baziųEksonas 9: 76 476 830–76 477 024, 195 baziųEksonas 8: 76 477 180–76 477 298, 119 baziųEksonas 7: 76 477 657–76 477 785, 129 baziųEksonas 6: 76 478 806–76 479 009, 204 baziųEksonas 5: 76 479 082–76 479 277, 196 baziųEksonas 4: 76 479 733–76 479 854, 122 baziųEksonas 3: 76 481 375–76 481 545, 171 bazėEksonas 2: 76 487 712–76 487 909, 198 baziųEksonas 1: 76 501 353–76 501 423, 71 bazė191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 30,5 kb geno; 2 484 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RHBDF2

1

RHBDF2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,5 kb RHBDF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RHBDF2 genas: rhomboid 5 homolog 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2 genas: rhomboid 5 homolog 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rhbdf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test