Genas
GHSR
growth hormone secretagogue receptor
- HGNC 4267↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000121853↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2693↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q26.31
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 172 443 291–172 448 456 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 5,2 kb
- Baltymas
- 366 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
- MANE Select transkriptas
- ENST00000241256.3NM_198407.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GHSR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Augimo hormono necjautrumas ir IGF-1 ašies sutrikimai
- Žemas ūgis dėl GHSR trūkumo
Žemas ūgis, susijęs su variantais grelino receptoriaus gene.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas GHSR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 5,2 kb geno; 1 101 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GHSR
2
GHSR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb GHSR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GHSR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GHSR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GHSR genas: growth hormone secretagogue receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ghsr
Dante Labs. GHSR genas: growth hormone secretagogue receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ghsr
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites