Požymis
Hypoplastic helices
Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Underdeveloped helices
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypoplastic helices, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Hypoplastic helices
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic helices. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HOXA2homeobox A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXP1forkhead box P1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites