Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 11 kb
Baltymas
188 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GPI-H
MANE Select transkriptas
ENST00000216452.9NM_004569.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra PIGH. PIGH ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 67 094 793 iki 68 094 792.Chromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, tiesioginė grandinėGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, tiesioginė grandinėGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, tiesioginė grandinėPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, atvirkštinė grandinėATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, tiesioginė grandinėEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, atvirkštinė grandinėPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, atvirkštinė grandinėTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, tiesioginė grandinėPLEKHH1PIGH: 67 589 318–67 600 268, atvirkštinė grandinėPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, tiesioginė grandinėARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, atvirkštinė grandinėVTI1B: 67 659 820–67 690 367, atvirkštinė grandinėRDH11: 67 676 792–67 695 793, atvirkštinė grandinėRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, tiesioginė grandinėRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, atvirkštinė grandinėZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, tiesioginė grandinėRAD51BPIGH diagrama: 4 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 67 589 318–67 590 172, 855 baziųEksonas 3: 67 592 635–67 592 718, 84 baziųEksonas 2: 67 593 743–67 593 952, 210 baziųEksonas 1: 67 600 024–67 600 268, 245 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 11 kb geno; 567 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGH

1

PIGH geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11 kb PIGH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGH genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. PIGH genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test