Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SYT2 susiję požymiai

synaptotagmin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su SYT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesVisada
Decreased compound muscle action potential amplitudeLabai dažnai (80–99%)
Compound muscle action potential amplitude facilitationDažnai (30–79%)
Waddling gaitDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaKartais (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
High pitched voiceKartais (5–29%)
Motor delayKartais (5–29%)
Thin corpus callosumKartais (5–29%)
Decreased reflex responseNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Distal muscle wastingDažnai (30–79%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Tired easilyDažnai (30–79%)
Weakness of outermost musclesDažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesKartais (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterKartais (5–29%)
Wasting of muscles near the bodyKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HammertoeLabai dažnai (80–99%)
Foot dropDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)
Inability to straighten kneeDažnai (30–79%)
Ankle flexion contractureKartais (5–29%)
Dropped archesKartais (5–29%)
Elbow flexion contractureKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak voiceDažnai (30–79%)
Nasal speechKartais (5–29%)
Weak cryKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculatureVisada
Tongue twitchingKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitral stenosisKartais (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valveKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)
Pyloric stenosisKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limited extraocular movementsDažnai (30–79%)
Slow eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced forced vital capacityKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SYT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test