Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.21
Koordinatės
Chromosoma 1: 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 15,4 kb
Baltymas
269 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ELA2A
MANE Select transkriptas
ENST00000359621.5NM_033440.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CELA2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CELA2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CELA2A. CELA2A ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 14 964 412 iki 15 964 411.Chromosoma 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, tiesioginė grandinėKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, tiesioginė grandinėTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, tiesioginė grandinėFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, tiesioginė grandinėEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, tiesioginė grandinėCTRCCELA2A: 15 456 732–15 472 091, tiesioginė grandinėCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, tiesioginė grandinėCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, atvirkštinė grandinėCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, tiesioginė grandinėDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, atvirkštinė grandinėAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, tiesioginė grandinėDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, tiesioginė grandinėRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, tiesioginė grandinėPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, tiesioginė grandinėSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, tiesioginė grandinėTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, tiesioginė grandinėFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, atvirkštinė grandinėUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, tiesioginė grandinėSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, atvirkštinė grandinėZBTB17CELA2A diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 15 456 732–15 456 793, 62 baziųEksonas 2: 15 457 086–15 457 174, 89 baziųEksonas 3: 15 461 561–15 461 658, 98 baziųEksonas 4: 15 462 733–15 462 861, 129 baziųEksonas 5: 15 463 386–15 463 522, 137 baziųEksonas 6: 15 465 999–15 466 144, 146 baziųEksonas 7: 15 467 386–15 467 538, 153 baziųEksonas 8: 15 471 990–15 472 091, 102 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 15,4 kb geno; 810 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CELA2A

2

CELA2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,4 kb CELA2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CELA2A genas: chymotrypsin like elastase 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A genas: chymotrypsin like elastase 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cela2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test