Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTRC

chymotrypsin C

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.21
Koordinatės
Chromosoma 1: 15 438 443–15 449 242 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 10,8 kb
Baltymas
268 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLCR, ELA4
MANE Select transkriptas
ENST00000375949.5NM_007272.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pankreatitas

    • Kasos uždegimas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skausmo valdymas; egzokrininio nepakankamumo gydymas kasos fermentų pakaitine terapija; diabeto gydymas; kasos vėžio stebėsena kasmet atliekant EUS/MRCP tyrimus nuo 40 metų amžiaus; esant atspariems atvejams – visiška pankreatektomija su salelių autotransplantacija (TPIAT)

Kaip išdėstytas CTRC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CTRC. CTRC ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 14 943 843 iki 15 943 842.Chromosoma 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, tiesioginė grandinėKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, tiesioginė grandinėTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, tiesioginė grandinėFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, tiesioginė grandinėEFHD2CTRC: 15 438 443–15 449 242, tiesioginė grandinėCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, tiesioginė grandinėCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, tiesioginė grandinėCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, atvirkštinė grandinėCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, tiesioginė grandinėDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, atvirkštinė grandinėAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, tiesioginė grandinėDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, tiesioginė grandinėRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, tiesioginė grandinėPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, tiesioginė grandinėSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, tiesioginė grandinėTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, tiesioginė grandinėFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, atvirkštinė grandinėUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, tiesioginė grandinėSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, atvirkštinė grandinėZBTB17CTRC diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 15 438 443–15 438 504, 62 baziųEksonas 2: 15 440 300–15 440 391, 92 baziųEksonas 3: 15 440 493–15 440 590, 98 baziųEksonas 4: 15 442 447–15 442 572, 126 baziųEksonas 5: 15 443 419–15 443 555, 137 baziųEksonas 6: 15 444 606–15 444 751, 146 baziųEksonas 7: 15 445 597–15 445 749, 153 baziųEksonas 8: 15 446 575–15 449 242, 2 668 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 10,8 kb geno; 807 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTRC

18

CTRC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,8 kb CTRC geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTRC genas: chymotrypsin C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. CTRC genas: chymotrypsin C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctrc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test