Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Reduced factor VIII activity

Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.

HPO HP:0003125

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissues

6 genų susiję su Reduced factor VIII activity

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Reduced factor VIII activity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseVisada1 ligoje
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Visada1 ligoje
VWFvon Willebrand factorVisada2 ligose
F8coagulation factor VIIILabai dažnai (80–99%)4 ligose
LMAN1lectin, mannose binding 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunitLabai dažnai (80–99%)2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal factor VIII activity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test