Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLFN14

schlafen family member 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 35 543 985–35 560 819 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16,8 kb
Baltymas
912 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000674182.1NM_001129820.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas SLFN14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SLFN14. SLFN14 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 35 052 402 iki 36 052 401.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, atvirkštinė grandinėRFFL: 35 011 349–35 121 493, atvirkštinė grandinėRAD51D: 35 092 221–35 121 522, atvirkštinė grandinėRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, tiesioginė grandinėFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, atvirkštinė grandinėNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, tiesioginė grandinėUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, atvirkštinė grandinėSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, tiesioginė grandinėSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, atvirkštinė grandinėSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, atvirkštinė grandinėSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, atvirkštinė grandinėSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, atvirkštinė grandinėSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, atvirkštinė grandinėSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, atvirkštinė grandinėPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, tiesioginė grandinėAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, tiesioginė grandinėRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, atvirkštinė grandinėGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, atvirkštinė grandinėMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, tiesioginė grandinėPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, tiesioginė grandinėTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, atvirkštinė grandinėHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, atvirkštinė grandinėCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, atvirkštinė grandinėRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, atvirkštinė grandinėLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, atvirkštinė grandinėCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, atvirkštinė grandinėCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, atvirkštinė grandinėCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, atvirkštinė grandinėCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, atvirkštinė grandinėSLFN14 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 35 543 985–35 549 073, 5 089 baziųEksonas 5: 35 552 730–35 553 444, 715 baziųEksonas 4: 35 554 576–35 554 704, 129 baziųEksonas 3: 35 557 003–35 558 106, 1 104 baziųEksonas 2: 35 559 727–35 559 805, 79 baziųEksonas 1: 35 560 767–35 560 819, 53 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 16,8 kb geno; 2 739 šių bazių koduoja baltymą.

SLFN14 sekvenavimas

1Lengva

Kiek sunku sekvenuoti geną SLFN14 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi geno SLFN14 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

Kas prie to prisideda: geno SLFN14 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

  • Atvaizduojamumas1,2 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai1,8 %
  • GC kiekis3,2 %
  • Nuorodinio genomo padengimas0 %

„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

2

pozicijų gene SLFN14, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomas apima visus 16,8 kb geno SLFN14, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLFN14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Tikriausiai patogeninis 2
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001129820.2(SLFN14):c.1456C>T (p.Arg486Ter) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 20Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001129820.2(SLFN14):c.652A>G (p.Lys218Glu) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 20Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLFN14

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLFN14, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLFN14 genas: schlafen family member 14. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slfn14

Vancouver

Dante Labs. SLFN14 genas: schlafen family member 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slfn14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test