Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 8,7 kb
Baltymas
880 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GAR17
MANE Select transkriptas
ENST00000604641.6NM_139285.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas GAS2L2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GAS2L2. GAS2L2 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 35 248 875 iki 36 248 874.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35 243 043–35 273 655, tiesioginė grandinėSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, atvirkštinė grandinėSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, atvirkštinė grandinėSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, atvirkštinė grandinėSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, atvirkštinė grandinėSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, atvirkštinė grandinėSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, atvirkštinė grandinėPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, tiesioginė grandinėAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, tiesioginė grandinėRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 239, atvirkštinė grandinėGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, atvirkštinė grandinėMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, tiesioginė grandinėPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, tiesioginė grandinėTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, atvirkštinė grandinėHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, atvirkštinė grandinėCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, atvirkštinė grandinėRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, atvirkštinė grandinėLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, atvirkštinė grandinėCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, atvirkštinė grandinėCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, atvirkštinė grandinėCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, atvirkštinė grandinėCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, atvirkštinė grandinėCCL18: 36 064 228–36 072 032, tiesioginė grandinėCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, atvirkštinė grandinėCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, tiesioginė grandinėCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, atvirkštinė grandinėTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, atvirkštinė grandinėCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, tiesioginė grandinėCCL4L2GAS2L2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEksonas 6: 35 744 511–35 746 411, 1 901 bazėEksonas 5: 35 747 016–35 747 268, 253 baziųEksonas 4: 35 747 849–35 747 945, 97 baziųEksonas 3: 35 749 110–35 749 217, 108 baziųEksonas 2: 35 750 077–35 750 318, 242 baziųEksonas 1: 35 752 466–35 753 239, 774 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 8,7 kb geno; 2 643 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GAS2L2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GAS2L2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GAS2L2 genas: growth arrest specific 2 like 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. GAS2L2 genas: growth arrest specific 2 like 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gas2l2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test