Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRDM12

PR/SET domain 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.12
Koordinatės
Chromosoma 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 18,4 kb
Baltymas
367 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PFM9
MANE Select transkriptas
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas PRDM12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra PRDM12. PRDM12 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 130 173 789 iki 131 173 788.Chromosoma 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, tiesioginė grandinėNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, tiesioginė grandinėHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, tiesioginė grandinėASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, tiesioginė grandinėFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, tiesioginė grandinėPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, tiesioginė grandinėEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, tiesioginė grandinėABL1: 130 713 626–130 713 724, tiesioginė grandinėQRFP: 130 892 707–130 896 812, atvirkštinė grandinėQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, atvirkštinė grandinėFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, tiesioginė grandinėLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, tiesioginė grandinėAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, tiesioginė grandinėNUP214PRDM12 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 130 664 594–130 664 876, 283 baziųEksonas 2: 130 666 608–130 666 798, 191 bazėEksonas 3: 130 668 158–130 668 313, 156 baziųEksonas 4: 130 678 529–130 678 640, 112 baziųEksonas 5: 130 681 248–130 682 983, 1 736 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 18,4 kb geno; 1 104 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRDM12

13

PRDM12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,4 kb PRDM12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRDM12 genas: PR/SET domain 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12 genas: PR/SET domain 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prdm12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test