Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLCE1

phospholipase C epsilon 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.33
Koordinatės
Chromosoma 10: 93 993 931–94 332 823 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 338,9 kb
Baltymas
2 302 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1516, PLCE, NPHS3
MANE Select transkriptas
ENST00000371380.8NM_016341.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PLCE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PLCE1. PLCE1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 93 655 038 iki 94 671 716.Chromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbPDE6C: 93 612 533–93 666 010, tiesioginė grandinėPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, atvirkštinė grandinėFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, tiesioginė grandinėLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, tiesioginė grandinėSLC35G1PLCE1: 93 993 931–94 332 823, tiesioginė grandinėPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, atvirkštinė grandinėNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, tiesioginė grandinėTBC1D12HELLS: 94 545 329–94 613 905, tiesioginė grandinėHELLSPLCE1 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 93 993 931–93 994 258, 328 baziųEksonas 2: 94 030 683–94 032 252, 1 570 baziųEksonas 3: 94 132 174–94 132 459, 286 baziųEksonas 4: 94 171 180–94 171 496, 317 baziųEksonas 5: 94 227 306–94 227 451, 146 baziųEksonas 6: 94 234 054–94 234 312, 259 baziųEksonas 7: 94 235 915–94 236 120, 206 baziųEksonas 8: 94 245 946–94 246 621, 676 baziųEksonas 9: 94 252 316–94 252 498, 183 baziųEksonas 10: 94 254 190–94 254 307, 118 baziųEksonas 11: 94 254 893–94 255 049, 157 baziųEksonas 12: 94 258 800–94 258 922, 123 baziųEksonas 13: 94 259 014–94 259 150, 137 baziųEksonas 14: 94 262 494–94 262 732, 239 baziųEksonas 15: 94 265 647–94 265 708, 62 baziųEksonas 16: 94 265 793–94 265 958, 166 baziųEksonas 17: 94 268 929–94 269 036, 108 baziųEksonas 18: 94 270 486–94 270 602, 117 baziųEksonas 19: 94 273 562–94 273 720, 159 baziųEksonas 20: 94 279 782–94 279 911, 130 baziųEksonas 21: 94 283 790–94 283 911, 122 baziųEksonas 22: 94 284 848–94 284 965, 118 baziųEksonas 23: 94 293 508–94 293 639, 132 baziųEksonas 24: 94 298 379–94 298 669, 291 bazėEksonas 25: 94 304 482–94 304 645, 164 baziųEksonas 26: 94 306 427–94 306 688, 262 baziųEksonas 27: 94 308 581–94 308 699, 119 baziųEksonas 28: 94 313 254–94 313 382, 129 baziųEksonas 29: 94 316 547–94 316 756, 210 baziųEksonas 30: 94 321 901–94 322 059, 159 baziųEksonas 31: 94 324 349–94 324 567, 219 baziųEksonas 32: 94 324 892–94 325 104, 213 baziųEksonas 33: 94 327 968–94 332 823, 4 856 bazių151015202530335′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,5 kb iš 338,9 kb geno; 6 909 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLCE1

38

PLCE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 338,9 kb PLCE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLCE1 genas: phospholipase C epsilon 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plce1

Vancouver

Dante Labs. PLCE1 genas: phospholipase C epsilon 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plce1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test